遗传性肾细胞肿瘤基因检测

背景介绍

      许多遗传性肿瘤综合征可累及肾脏,其中大多数有癌基因和抑癌基因的参与,并有基因突变,通过检测基因突变,可发现无临床症状的致病基因携带者。每种遗传性肿瘤综合征有其相对应的肾脏肿瘤类型,通常此类患者双侧肾脏受累,而且肿瘤呈多灶性。对致病基因突变携带者应定期检查肾和肾外器官。

      Von Hippel-Lindau病: von Hippel-Lindau(VHL)病是常染色体遗传性疾病,VHL基因突变携带者可出现肾囊肿或透明细胞肾细胞癌,典型者病变呈多灶性,并累及双侧肾。VHL患者到70岁时发生透明细胞肾细胞癌的概率是70%。

什么是遗传性肾细胞肿瘤基因检测?

      遗传性肾细胞肿瘤综合征基因检测:通过高通量测序技术检测遗传性肾细胞肿瘤相关基因的突变,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、无害突变、临床意义尚不明确),评估患者患癌风险。

遗传性肾细胞肿瘤基因检测

项目名称

项目用途

样本类型

报告周期

遗传性肾细胞肿瘤基因检测(12基因)

检测CDKM1C12个相关基因全外显子,筛查和辅助诊断遗传性肾细胞肿瘤

采集1管(5mlEDTA抗凝血

12个工作日

采样及运输要求

样本类型

样本要求

耗材

运输

外周血

5ml

EDTA

72h内送达

 

 

联系我们

‭180 5444 4322‬

周一至周日 9:00-20:00

2921037552

添加客服QQ请备注疾病

微信扫描添加公众号
御冠健康

御冠健康公众号

扫码加医学顾问微信
直接咨询

  • 侯老师微信二维码

    侯老师

  • 吕老师微信二维码

    吕老师

  • 何老师微信二维码

    何老师

Copyright © 2018-2021 yuguanjiankang.com 御冠健康 版权所有    鲁ICP备20003214号-1 互联网药品信息服务许可证:(鲁)-非经营性-2020-0012