昱冠基因-什么是基因突变,突变如何发生?

基因突变是构成基因的DNA序列中的永久性变化,因此该序列不同于大多数人中发现的序列。变异范围大小;它们可以影响从单个DNA构件(碱基对)到包括多个基因的染色体很大部分的任何地方。

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基因突变可以通过两种主要方式进行分类:

  • 遗传突变是从父母那里遗传下来的,并且存在于人的一生中,几乎存在于人体的每个细胞中。这些突变也称为种系突变,因为它们存在于亲本的卵子或精细胞中,也称为生殖细胞。当卵和精子细胞结合时,受精卵细胞会从父母双方那里获得DNA。如果该DNA发生突变,则从受精卵中生长出来的孩子的每个细胞都会具有该突变。

  • 获得性(或体细胞)突变在人的一生中的某个时候发生,并且仅存在于某些细胞中,而不存在于体内的每个细胞中。这些变化可能是由环境因素引起的,例如来自太阳的紫外线辐射,也可能是由于DNA自身在细胞分裂过程中复制而产生的错误而发生的。体细胞(精子和卵细胞以外的细胞)中获得的突变无法传递给下一代。

被描述为从头(新)突变的遗传变化可以是遗传的或体细胞的。在某些情况下,该突变发生在一个人的卵子或精细胞中,但在其他任何人的细胞中都不存在。在其他情况下,该突变发生在受精卵和精子细胞结合后不久。(通常无法确切地知道何时发生了从头突变。)随着受精卵分裂,正在生长的胚胎中每个产生的细胞都会发生突变。从头突变可以解释遗传性疾病,其中患病的孩子体内每个细胞都有突变,而父母却没有,并且没有家族病史。

在胚胎发育早期的单个细胞中发生的体细胞突变会导致一种称为镶嵌的情况。这些遗传变化不存在于父母的卵子或精子细胞或受精卵中,但是在胚胎包含多个细胞时会稍晚发生。由于所有细胞在生长和发育过程中均会分裂,因此具有改变基因的细胞产生的细胞将具有突变,而其他细胞则不会。取决于突变和受影响的细胞数量,镶嵌可能会或可能不会引起健康问题。

大多数致病基因突变在普通人群中并不常见。但是,其他遗传变化的发生频率更高。发生在超过1%人口中的遗传变异被称为多态性。它们足够普遍,可以认为是DNA的正常变异。多态性是造成人与人之间许多正常差异的原因,例如眼睛颜色,头发颜色和血型。尽管许多多态性对人的健康没有负面影响,但其中一些变异可能会影响患某些疾病的风险。


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