新生儿筛查中包括的疾病因州而异。大多数国家都会测试“健康资源和服务管理局(HRSA)”在“推荐的统一筛查面板”中指定的所有条件。这些疾病包括苯丙酮尿症(PKU),囊性纤维化,镰状细胞病,严重先天性心脏病,听力下降等。
如果未在出生后不久就开始治疗,则新生儿筛查中包含的大多数疾病都会导致严重的健康问题。对这些情况的及时识别和处理可能能够预防危及生命的并发症。
父母可以向婴儿的医疗保健提供者询问是否进行了筛查(补充性筛查),如果他们所处的状态筛查的疾病较少。补充筛选通常由商业实验室进行。尽管它经常使用同时抽取的血液样本,但它与国家进行的测试是分开的。
