昱冠基因:什么是新生儿基因组测序?

新生儿基因组测序是目前正在研究的一种方法,用于收集和分析新生儿时期的大量DNA序列数据。基因组测序是一种用于确定个体遗传密码中DNA构建块(核苷酸)顺序的技术,现已可用于测试儿童和成人的遗传疾病。研究人员建议使用这种技术来筛查所有新生儿的健康状况,这些健康状况可能是他们在童年时期出现或有的。

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新生儿基因组测序不能代替标准的新生儿筛查,该筛查可以检测建议的34种健康状况(尽管确切的数目因州而异)。像目前的新生儿筛查一样,新生儿基因组测序将使医生能够在生命的早期就确定健康状况。这项技术将大大扩大可在出生后不久诊断出的健康状况的数量和范围,从而可能使医生尽快开始治疗和其他随访。

随着对新生儿基因组测序的兴趣日益增长,研究人员和伦理学家已经确定了在广泛采用该技术之前需要考虑的可能的伦理,社会和法律问题。这些因素包括以下注意事项:

  • 一些遗传改变不仅会对婴儿,而且对他或她的父母和其他家庭成员的健康都有影响。

  • 基因组数据的解释在不断发展,目前尚不清楚基因组中的某些变化是否与人的健康有关。

  • 尽管某些遗传变化对婴儿的健康具有直接的意义,但其他变化仅影响以后生活中出现健康问题的风险。婴儿无法提供知情同意书,这是测试成人发病疾病时通常需要的。

  • 如果基因组数据成为婴儿病历的一部分,新生儿基因组筛查就会引起隐私和潜在的遗传歧视问题



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